有研究表明，每五千到一万个男性中就有一个患血友病。血友病是一种遗传性疾病，往往在幼年即发病。孩子生病，对家庭的打击是巨大的，因此血友病的预防和治疗尤为重要。4月17日是世界血友病日，无锡二院血液科主任王智将为患者及家属讲述有关血友病的相关知识。

什么是血友病？

血友病是一种因缺乏某种凝血因子而导致凝血障碍，易引起出血或出血后不易止血的疾病。正常情况下，当我们人体的血管受到损伤时，血液会从血管里漏出来，于是发生出血。出血发生后，血管收缩以减慢出血。这时一种名为血小板的细胞会聚集在一起，形成栓子，修补血管的破洞，出血随即停止。但血友病患者的血液中缺乏这种凝血因子，或者这种凝血因子的浓度低，这就使得血管修补的速度很慢，所以出血持续时间会比正常人长，但出血速度并不比正常人快。

为什么会得血友病？

血友病是先天性的，是通过遗传得来的。血友病基因位于X染色体上，女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。男性血友病患者会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给儿子。他的所有女儿带有血友病基因，被称为携带者。当携带者生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因遗传给孩子。如果她把血友病基因传给了儿子，那么儿子就会患血友病；如果她把血友病基因传递给女儿，那这个女儿依然是血友病的携带者。但这种情况不是绝对的，也有些血友病患儿的母亲并不是携带者，这是因为特定凝血因子或血友病基因仅在婴儿体内发生变异。

血友病有哪些症状？

血友病最常见的症状是出血。患者身体的任何部位都可能发生出血，有些出血是可见的，有些却看不见。

1.在创伤和手术后可能发生出血。

2.有时候出血的原因是不明确的，称为自发性出血。患血友病的婴儿开始学走路时，很容易发生瘀伤，随着孩子不断成长，关节和肌肉的自发性出血会更常见。

3.在关节发生出血时，血友病患者会感觉关节发痒、发热。当血液充满关节囊，关节会肿胀、疼痛、活动困难。最常见出血的关节就是踝关节、膝关节和肘关节。其他关节也可能发生出血，包括脚趾关节、肩关节和髋关节。但除了受伤，手部关节的出血并不常见。

4.当肌肉中的毛细血管受损伤时，就会导致肌肉出血。出血时，肌肉感到僵硬和疼痛。出血导致肿胀，摸上去会感到发热和疼痛；如果出血发生在靠近皮肤的地方，可能会看到淤青。某些深层的肌肉出血时，肿胀可能会压迫神经或血管，导致发痒和麻木。肌肉出血时，出于自我保护，肌肉会紧绷甚至发生肌肉痉挛。肌肉出血最常发生在小腿、大腿和上臂的肌肉。腰肌和前臂肌的出血也很常见。这些出血会压迫神经和血管，导致永久性损伤。

血友病的危害有哪些？

血友病最大的危害便是出血造成的身体损伤甚至死亡。

1.同一关节的反复出血会导致滑膜肿胀，变得更易出血。每次出血后，会有一些血液残留在关节囊中，导致滑膜停止产生润滑关节的液体。润滑液的减少甚至缺乏，会损害覆盖在骨头末端的光滑软骨，是关节变得僵硬，活动时疼痛，不稳固。随着时间的推移，大部分的软骨被破坏，一些骨头也被磨损，有些关节甚至完全不能活动，形成了血友病性关节炎。

2.颅内出血是血友病患儿尤其是儿童的主要死因。颅内出血会引发头痛、恶心、呕吐、嗜睡、思维紊乱、动作失调、虚弱、抽搐甚至失去味觉。

3.喉部出血可有感染、外伤、牙科操作或手术引发。喉部出血可引起肿胀，导致吞咽困难和呼吸困难。

4.其他出血，例如眼睛、脊柱和腰肌出血，可能会非常严重，但通常不会有生命危险。重型血友病患者常发生血尿，但很少引起危险。

血友病患者出血时如何急救？

血友病患者一旦发生出血应尽快治疗，以便尽快恢复，防止继发性损害。

1.休息：将手臂或腿用枕头抬高，或使用吊带或绷带。出血的关节不要再进行活动。

2.冰敷：用湿毛巾包住冰袋，敷在出血部位，5分钟后，暂停至少10分钟。如果关节仍感觉发热，应再冰敷5分钟，然后停10分钟，依此交替进行。

3.压迫：可用弹性绷带或弹性袜包扎关节，轻柔的压力有助于限制出血和保护关节。对于肌肉出血，如果怀疑有神经受损，则慎用压迫法。

4.抬高：把出血部位抬高至心脏高度以上，这样就减低了出血部位血管的压力，可以减缓出血。

血友病患者日常生活需注意什么？

血友病患者除了及时接受治疗外，还应定期体检、适当锻炼、保持身心愉悦等，以避免病情加重。

1.定期进行体格检查，包括对关节和肌肉的检查。定期进行口腔护理，包括刷牙、使用牙线和接受牙医检查。

2.在进行适当的体育活动时可穿戴适当的保护用品。

3.保持健康的体重，以免给关节增加额外负担。

4.保持健康情绪，乐观面对生活。

5.加入到血友病组织，多掌握一些疾病相关知识，严格按照医嘱用药，不要私自增减或停服药物。

6.随身携带自己的健康信息，包括血友病类型、所需的治疗及过敏情况，以在紧急情况下获得及时的救治。

专家链接：

王智，无锡二院血液科主任、主任医师、硕士生导师，从事血液疾病临床和科研工作30余年，主要研究方向为淋巴及造血系统肿瘤性疾病：淋巴瘤、骨髓瘤、白血病、骨髓增生异常综合征及骨髓增殖性肿瘤等。现为江苏省抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员、江苏省抗癌协会淋巴瘤专业委员会委员、江苏省医学会血液分会淋巴瘤骨髓瘤学组委员、江苏省老年医学会血液学专委会委员、江苏省抗淋巴瘤联盟委员、江苏省研究型医院学会淋巴瘤专委会委员、江苏省研究型医院白血病骨髓增生异常综合征专委会委员、无锡市医学创新团队（血液病学）培育对象单位负责人、无锡市医学会血液分会副主任委员，发表SCI论文、核心及统计源期刊论文20余篇，获省级新技术引进奖一项，主持市级重大研究项目一项，参与国自然、省自然面上项目各一项。

专家门诊时间：周二上午

